21世紀的第一個(gè)10年是生命科學(xué)及其相關(guān)技術(shù)飛速發(fā)展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷技術(shù)日漸成熟，并正在以其巨大的優(yōu)勢和潛力成為保障人類(lèi)健康最重要的生物技術(shù)之一。中國工程院醫藥衛生學(xué)部、中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )、中華醫學(xué)會(huì )檢驗分會(huì )等6月22日～24日在北京聯(lián)合主辦第一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )，旨在為學(xué)術(shù)界、醫務(wù)界、產(chǎn)業(yè)界搭建起分子診斷技術(shù)研究與應用的橋梁，推動(dòng)我國分子診斷技術(shù)緊跟國際前沿，快步向前發(fā)展。
本次大會(huì )共邀請了包括中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京，美國賓夕法尼亞大學(xué)病理及實(shí)驗室醫學(xué)系教授、美國皇家病理學(xué)院院士Larry Kricka教授等在內的40余名國內外知名專(zhuān)家作大會(huì )報告，其中包括多位在國內外分子診斷領(lǐng)域最具權威和影響力的學(xué)者。他們將在3天的會(huì )期中為與會(huì )者帶來(lái)數十場(chǎng)精彩的學(xué)術(shù)報告，內容涵蓋分子診斷技術(shù)領(lǐng)域的多個(gè)重要領(lǐng)域：分別是生物芯片技術(shù)與疾病診斷；核酸擴增技術(shù)與疾病診斷；測序、質(zhì)譜技術(shù)與疾病診斷；腫瘤的分子病理分析；臨床樣品收存、制備和數據分析；分子診斷實(shí)驗質(zhì)量和標準化管理等。
衛生部醫政司副司長(cháng)趙明鋼在大會(huì )開(kāi)幕式致辭中說(shuō)，分子診斷技術(shù)在提高醫療質(zhì)量、保障醫療安全方面發(fā)揮著(zhù)重要作用，國家鼓勵醫療機構采用有效、價(jià)廉的新技術(shù)，為提高人民的健康水平服務(wù)。
作為我國舉辦的首個(gè)分子診斷領(lǐng)域的技術(shù)大會(huì )，第一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )為我國生命科學(xué)研究提供了一個(gè)廣闊的互動(dòng)交流平臺，這一高層次、高規格的學(xué)術(shù)交流大會(huì )無(wú)疑將極大地推動(dòng)我國分子診斷領(lǐng)域研發(fā)、產(chǎn)業(yè)化及應用推廣的進(jìn)程。
新技術(shù)不斷涌現
隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的順利完成，越來(lái)越多的基因組和蛋白組信息被人們用來(lái)服務(wù)于與臨床診斷相關(guān)的實(shí)驗工作中，承擔這些信息分析的各種生物芯片技術(shù)也不斷涌現。程京在題為《生物芯片診斷技術(shù)》的報告中介紹了生物芯片技術(shù)的最新發(fā)展情況。在樣品制備方面，現已可在芯片上通過(guò)各種主動(dòng)式功能器件，對體液中的各種分子和細胞進(jìn)行快速有效的分離，為下一步的生化反應作好準備。
另外，在芯片上進(jìn)行基因擴增反應也已實(shí)現，在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態(tài)性（SNP）和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，被用來(lái)發(fā)現與疾病相關(guān)的生物標志物，集成各項功能的芯片實(shí)驗室也即將步入產(chǎn)業(yè)化階段。
“生物芯片技術(shù)的出現和快速發(fā)展令人目不暇接，它們的問(wèn)世為疾病預警和干預、個(gè)性化診斷和預后等開(kāi)辟了廣闊的應用前景?！背叹┱f(shuō)。
新成果層出不窮
分子診斷技術(shù)正在成為生命科學(xué)極具創(chuàng )新活力的研究領(lǐng)域，我國科學(xué)家在這一領(lǐng)域不斷取得的創(chuàng )新成果，引領(lǐng)著(zhù)中國分子診斷技術(shù)不斷向前發(fā)展，實(shí)現趕超和跨越。
Larry Kricka院士介紹了國際分子診斷技術(shù)的最新研究成果和發(fā)展趨勢。
中國科學(xué)院院士、中山大學(xué)腫瘤醫院院長(cháng)曾益新強調，腫瘤是一個(gè)涉及多個(gè)基因、多個(gè)信號通路的多系統疾病，對腫瘤的早期診斷和對高危人群的預警，對提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著(zhù)十分重要的意義，分子診斷技術(shù)將發(fā)揮重要作用。
中國工程院院士、中南大學(xué)國家重點(diǎn)學(xué)科藥理學(xué)首席教授周宏灝說(shuō)，基因芯片的發(fā)展速度大大超越了人類(lèi)的預期，個(gè)體化用藥將借助芯片技術(shù)實(shí)現由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學(xué)已在國內多個(gè)地區將藥物基因組學(xué)和遺傳藥理學(xué)知識推向臨床實(shí)踐，為安全用藥和個(gè)體化用藥提供了有力支持。
中國藥品生物制品檢定所研究員王軍志介紹，經(jīng)過(guò)多年努力，中國藥品生物制品檢定所已建立病原微生物類(lèi)診斷試劑檢測用標準品53種，在近幾年重大傳染病的預防控制中發(fā)揮了重要作用。
北京大學(xué)醫學(xué)部莊輝院士、中科院生物物理所陳潤生院士、深圳華大基因研究院楊煥明院士、解放軍總醫院付小兵院士等，分別介紹了丙型肝炎診斷、非編碼RNA與分子診斷等方面的研究進(jìn)展。
程京表示：“我們與國際上的差距并不大，在技術(shù)原創(chuàng )方面還有很大的拓展空間。通過(guò)努力，我們一定能快速趕上?！?/p>
新產(chǎn)品得到應用
我國分子診斷技術(shù)的發(fā)展一直以服務(wù)臨床疾病診療為目標。近年來(lái)，國家食品與藥品監督管理局（SFDA）相繼批準了遺傳性耳聾基因檢測芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結核耐藥基因檢測芯片等用于臨床檢驗，標志著(zhù)分子診斷技術(shù)正在成為我國臨床檢驗醫學(xué)中的一支重要力量。
解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在全面獲得全國大規模聾人群體中耳聾突變類(lèi)型和頻率的基礎上，為發(fā)展耳聾基因診斷提供系統和平臺，博奧生物公司和解放軍總醫院針對性地選擇了9個(gè)最常見(jiàn)耳聾基因突變位點(diǎn)，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片（ASPUA）平臺上的耳聾基因芯片技術(shù)和產(chǎn)品，是目前針對中國聾人群體最有效的檢測和篩查工具；通過(guò)大規模推廣致病基因篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和干預，可系統性減少耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發(fā)生，為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻。
中國醫科大學(xué)附屬第一醫院副院長(cháng)、衛生部艾滋病免疫學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗室主任尚紅教授說(shuō)，目前，在我國HIV-1的核酸檢測已經(jīng)逐步在醫院、各地疾病預防控制中心等相關(guān)部門(mén)開(kāi)展和應用，國內多所大學(xué)和科研機構應用HIV-1的核酸檢測方法開(kāi)展了內容豐富的基礎研究和應用研究，整體上提高了我國艾滋病預防、診斷和治療水平。
廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲教授在《基因芯片早期發(fā)現分枝桿菌感染的病例分析》的報告中介紹，由于治療原則不同，臨床上目前十分需要一種簡(jiǎn)便、快速的方法對分枝桿菌進(jìn)行鑒別診斷。博奧生物研制的晶芯分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法），可以快速方便診斷分枝桿菌感染，為臨床正確診斷與合理用藥提供了重要依據。
中國檢驗醫師分會(huì )會(huì )長(cháng)叢玉隆教授在接受記者采訪(fǎng)時(shí)表示，相信隨著(zhù)越來(lái)越多的分子診斷技術(shù)進(jìn)入臨床檢驗應用，經(jīng)過(guò)不斷的臨床實(shí)踐和經(jīng)驗總結，特別是與臨床共同開(kāi)展的循證醫學(xué)工作，分子診斷技術(shù)將在一些疑難疾病的早期發(fā)現和百姓健康促進(jìn)方面發(fā)揮重要作用。